大学ジャーナルオンライン | 世界初、MIRAGE症候群を発見 難病を生じる新遺伝子疾患 慶應義塾大学ほか 大学ジャーナルオンライン 先天性副腎低形成症は、生命活動の維持に大切な副腎皮質ホルモンを欠乏する指定難病で、国内患者数は推定約1,000人。患者の約30％は原因不明であった。 研究チームは、原因不明の先天性副腎低形成症患者24人のDNA分析により、11 人にSAMD9という遺伝子の ... |
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