QLifePro医療ニュース | 希少難病タナトフォリック骨異形成症の脳異常の発症プロセス明らかに－金沢大 QLifePro医療ニュース タナトフォリック骨異形成症は主に骨と脳に異常を持ち、有効な治療法のない厚生労働省の指定難病。骨では手足の骨や肋骨の短縮が見られ、脳では多小脳回や脳室周囲結節性異所性灰白質（PNH）などの異常が見られる。タナトフォリック骨異形成症の原因となる遺伝子 ... |
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