難病の子治療の扉（３）早期診断導いた家族会 – 読売新聞

読売新聞	難病の子治療の扉（３）早期診断導いた家族会読売新聞 ... 「検査の結果、お子さんはＡＡＤＣ欠損症とわかりました」２０１４年春、生後１０か月のＡ君（４）を診察した主治医は、母のＢ子さん（３０）に診断を告げた。生まれつき手足を動かせなかったＡ君。原因は、ＡＡＤＣという酵素がなく、体の動きを調節する脳内の神経伝達物質が作れないことだった。患者は日本に数人というまれ ...

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