銅の代謝異常をPETによる動態イメージングで診断 – 理化学研究所

Posted on by 難病 - Google News
銅の代謝異常をPETによる動態イメージングで診断
理化学研究所
メンケス病はX染色体に存在する銅輸送ATPase遺伝子（ATP7A）の異常が原因の先天性銅代謝異常症で、国内では男児14万人に対して1人の発生頻度と推定されています（出典：難病情報センターホームページ）。ATP7Aは銅輸送トランスポーターとしてゴルジ体膜上に発現し、 ...

  0 people found this article useful

難病 - Google News has written 12957 articles