難病の「脆弱X症候群」，臨床研究が本格化 Medical Tribune (登録) 脆弱X症候群（FXS）はFMR1遺伝子のリピート異常により引き起こされるトリプレットリピート病〔３塩基（CGG）繰り返し配列が徐々に延長するために発症する〕で，知的障害や自閉症などの症状を示す。また，脆弱X随伴振戦／失調症候群（FXTAS）はFXSの保因者に発症する。 |
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難病の「脆弱X症候群」，臨床研究が本格化 Medical Tribune (登録) 脆弱X症候群（FXS）はFMR1遺伝子のリピート異常により引き起こされるトリプレットリピート病〔３塩基（CGG）繰り返し配列が徐々に延長するために発症する〕で，知的障害や自閉症などの症状を示す。また，脆弱X随伴振戦／失調症候群（FXTAS）はFXSの保因者に発症する。 |
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