慶大ら、難病患者の分析により未知の遺伝子疾患「MIRAGE症候群」を発見 – マイナビニュース

Posted on 2016年5月17日 by 難病 - Google News

慶大ら、難病患者の分析により未知の遺伝子疾患「MIRAGE症候群」を発見
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先天性副腎低形成症は、生命活動の維持に大切な副腎皮質ホルモンを欠乏する指定難病で、これまでの研究において患者の約30%は原因不明となっていた。同研究チームは今回、原因不明の先天性副腎低形成症患者24人のDNAを次世代遺伝子解析装置などで分析し、11 ...

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