新分析法で難病早期発見ＯＴＣ欠損症島大病院世界初開発 – 山陰中央新報

Posted on 2017年9月2日 by 難病 - Google News

新分析法で難病早期発見ＯＴＣ欠損症島大病院世界初開発
山陰中央新報
島根大医学部付属病院（出雲市塩冶町、井川幹夫病院長）が新生児の血液検査「タンデムマス・スクリーニング」により、希少難病「オルニチントランスカルバミラーゼ（ＯＴＣ）欠損症」の疑いが分かる手法を世界で初めて開発した。ＯＴＣ欠損症は体内のアンモニア値が上昇し、意識 ...

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