難病「有馬症候群」の原因遺伝子とその変異を発見－NCNP QLifePro医療ニュース 研究成果は「Nature Communications」オンライン版、「Brain and Development」オンライン版に掲載された。 有馬症候群は、1971年に国立精神・神経医療研究センター病院名誉院長の有馬正高が世界で初めて報告した疾患。乳児期早期より重度精神運動発達遅滞、先天性視覚障害、嚢胞腎（ネフロン癆）、眼瞼下 ... |
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